지원대상
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 ‘희귀질환 헬프라인’ 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자진단지원 및 관련사업 → 유전자 진단지원 사업 → 사업안내 → 지원대상질환
지원내용
○ 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
관련정보
○ 관계법령
– 희귀질환관리법(제20조)
– 희귀질환관리법(제20조의1, 제2항)
신청방법
○ 방문: 진단지원사업 참여기관(34개 기관)